Das Ersttrimesterscreening ist die früheste feindiagnostische Untersuchung und von großer Bedeutung für das weitere Management einer Schwangerschaft. Zum Zeitpunkt dieser Untersuchung in der 12. – 14. Schwangerschaftswoche sind bereits alle Organe Ihres Kindes geformt und müssen nur noch reifen. Es beginnt nun die sogenannte Fetalperiode. Neben verschiedenen Größenmessung zur genauen Bestimmung des Geburtstermines werden auch bestimmte fetale Strukturen genau untersucht. Entsprechende Studien haben gezeigt, dass mit diesem frühen Ultraschall bereits rund die Hälfte aller schweren Fehlbildungen ausgeschlossen werden können.
Im Rahmen dieses frühen Feinultraschalles werden auch bestimmte Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen, wie zum Beispiel die Nackentransparenz / Nackenfalte, untersucht. Zusätzlich erfolgt eine Blutabnahme, um im Serum der werdenden Mutter zwei Plazentaprodukte, das freie ß-HCG und das PAPP-A, zu messen. Dieses Konzept heißt „Combined-Test“ und stellt den derzeitigen Standard der Screeningmethoden für chromosomale Anomalien, in erster Linie für das „Down-Syndrom“ dar. Mit dem Combined Test werden 80 % – 90 % der Kinder mit Down Syndrom erkannt. Der einzige Weg, einen derartigen Chromosomenfehler mit Sicherheit auszuschließen, ist die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder des Fruchtwassers (Amniozentese). Als Richtlinie empfehlen wir eine Punktion bei einer erhöhten Nackentransparenzmessung (ab 3,5 mm) oder einer Fehlbildung. Beides sind invasive Verfahren, die ein gewisses Risiko für das Kind bergen (Eingriffsrisiko). Bei normalem Ultraschallbefund und erhöhtem Risiko für Chromosomenanomalien bietet sich heute auch der NIPT (non invasiver Pränataltest) als risikolose Alternative an.
Im Rahmen des Combined Tests kann neben der Risikoanalyse für das Downsyndrom auch die Wahrscheinlichkeit für eine sogenannte Präeklampsie berechnet werden. Die Präeklampsie ist eine Erkrankung, die nur in der Schwangerschaft auftritt und im Volksmund häufig als „Schwangerschaftsvergiftung“ bezeichnet wird. Die Präeklampsie betrifft 5 – 8 % aller Schwangerschaften, wobei die Ursache der Erkrankung bis heute nicht genau bekannt ist. Typische Symptome sind erhöhte Blutdruckwerte (über 140 / 90 mmHg) und vermehrte Ausscheidung von Eiweiß im Harn, oftmals begleitet von Ödemen (Schwellungen der Beine) und rascher Gewichtszunahme, Kopfschmerzen, Sehstörungen, Übelkeit und Oberbauchschmerzen. Die frühe Einschätzung des Risikos für Präeklampsie bereits zum Zeitpunkt des Combined Tests (12. – 14. Schwangerschaftswoche) ermöglicht die Früherkennung der Erkrankung und eventuell auch eine Vorbeugung oder Linderung der schweren Verlaufsformen durch die prophylaktische Gabe eines Medikamentes, sowie die intensive Betreuung der Schwangeren durch Intervallkontrollen! Eine schwere Präeklampsie kann zu ernsthaften mütterlichen und kindlichen Komplikationen führen. Ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie haben unter anderem Schwangere mit: Übergewicht, Diabetes, Hochdruck, Nieren- oder immunologischen, systemischen Erkrankungen, oder einer Präeklampsie in der Familie oder in einer vorausgegangenen Schwangerschaft.
Folgende Unterlagen können Sie gerne ausgefüllt zur Untersuchung mitbringen:
